Detalhe da pesquisa
1.
Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia.
Nature
; 604(7906): 509-516, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35396579
2.
Inherited myeloproliferative neoplasm risk affects haematopoietic stem cells.
Nature
; 586(7831): 769-775, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33057200
3.
A data harmonization pipeline to leverage external controls and boost power in GWAS.
Hum Mol Genet
; 31(3): 481-489, 2022 02 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34508597
4.
Quantifying the Impact of Rare and Ultra-rare Coding Variation across the Phenotypic Spectrum.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1204-1211, 2018 06 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29861106
5.
Evaluating the contribution of rare variants to type 2 diabetes and related traits using pedigrees.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(2): 379-384, 2018 01 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29279374
6.
PAIRUP-MS: Pathway analysis and imputation to relate unknowns in profiles from mass spectrometry-based metabolite data.
PLoS Comput Biol
; 15(1): e1006734, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30640898
7.
Sequence variants in SLC16A11 are a common risk factor for type 2 diabetes in Mexico.
Nature
; 506(7486): 97-101, 2014 Feb 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24390345
8.
Discovery of rare variants for complex phenotypes.
Hum Genet
; 135(6): 625-34, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27221085
9.
Multiway admixture deconvolution using phased or unphased ancestral panels.
Genet Epidemiol
; 37(1): 1-12, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23136122
10.
Analysis of genetic dominance in the UK Biobank.
Science
; 379(6639): 1341-1348, 2023 03 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36996212
11.
Exome sequencing in bipolar disorder identifies AKAP11 as a risk gene shared with schizophrenia.
Nat Genet
; 54(5): 541-547, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35410376
12.
Systematic single-variant and gene-based association testing of thousands of phenotypes in 394,841 UK Biobank exomes.
Cell Genom
; 2(9): 100168, 2022 Sep 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36778668
13.
Exome sequencing in schizophrenia-affected parent-offspring trios reveals risk conferred by protein-coding de novo mutations.
Nat Neurosci
; 23(2): 185-193, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31932770
14.
Publisher Correction: Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis implicates a novel gene, DNAJC7, encoding a heat-shock protein.
Nat Neurosci
; 23(2): 295, 2020 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31857710
15.
Polyunsaturated Fatty Acid Desaturation Is a Mechanism for Glycolytic NAD+ Recycling.
Cell Metab
; 29(4): 856-870.e7, 2019 04 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30686744
16.
Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis implicates a novel gene, DNAJC7, encoding a heat-shock protein.
Nat Neurosci
; 22(12): 1966-1974, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31768050
17.
Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder.
Nat Genet
; 51(1): 63-75, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30478444
18.
Genome-wide association study identifies 30 loci associated with bipolar disorder.
Nat Genet
; 51(5): 793-803, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31043756
19.
Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder.
Nat Genet
; 51(3): 431-444, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30804558